卵巢癌新风险基因ERCC3？
导语：这是在HBOC个体在对ERCC3突变进行全面分析的最大规模研究，也是第一个确定ERCC3是OC的癌症风险的研究。
遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征(HBOC)是一种遗传性疾病，在这种疾病中，个体在相对年轻的时候患乳腺癌和卵巢癌的风险增加。目前很明显，HBOC病例与BRCA1-BRCA2突变密切相关，但只有不到一半的病例可以用BRCA1-BRCA2突变来解释。随着研究的发展，越来越多与BC或OC风险增加相关的基因被揭示，但许多病例的致病因素仍不清楚。
ERCC3基因的反复杂合子截短突变将增加德国犹太人后裔患者患乳腺癌的风险。本研究的目的是调查一组疑似HBOC病患者中ERCC3截短突变的作用。
研究人员分析了1311名散发患者的多种基因，包括ERCC3，并与西班牙的453名无癌症患者和欧洲的51343名非芬兰和非癌症患者进行了比较。
发现13例(0.99%)ERCC 3的杂合截短变异，其中5例还携带高/外源显性HBOC基因突变(BRCA1、BRCA2、CHEK2和TP53)，为多位点遗传性肿瘤等位基因综合征(MIAS)患者。在453名西班牙对照中，频率为0.22%。该频率与在51，343名非芬兰欧洲淋病患者中观察到的频率相似(0.24%)。
ERCC3截短突变与BC风险有显著相关性(优势比[or] 2.25，95 95% CI 0.06-5.93，p=0.11)。此外，研究人员还观察到，ERCC3的截短突变与oc风险显著相关(OR 4.74，95%置信区间0.01-14.34，P=0.028)，即使在排除Minas病例后。
据了解，这是对HBOC个体ERCC3突变进行综合分析的最大规模研究，也是首次确定ERCC3是OC的癌症风险的研究。
原始来源：
一种新的卵巢癌易感基因？欧洲癌症杂志，2020，141: 1-8。
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